Hay muchos factores diferentes que pueden causar colesterol alto. Además de la dieta y el estilo de vida, la genética también puede causarlo.

Debido a la patología llamada hipercolesterolemia familiar (HF), usted podría heredar colesterol alto. Las personas con HF tienen un mayor riesgo de sufrir complicaciones, como enfermedades cardiacas.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar (HF)?

La HF es un trastorno genético que provoca un nivel elevado de colesterol. Las personas con HF tienen niveles más altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL), conocido como “colesterol malo”.

Las mutaciones en los genes LDLR, APOB y PCSK9 suelen causar la HF. Esos genes regulan y eliminan el colesterol de la sangre. Usted tiene dos copias de cada uno de esos genes, y basta una mutación para causar HF.

La mayoría de las veces, se hereda la HF de uno de los padres, lo que se denomina HF heterocigótica. En casos raros, se puede heredar la HF de ambos padres, lo que se denomina HF homocigótica.

Aproximadamente 1 de cada 250 personas en Estados Unidos tiene HF, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés).

La American Heart Association calcula que alrededor de 1.3 millones de estadounidenses tienen HF, incluyendo niños. Pero solo el 10 % sabe que la tiene.

Complicaciones de la hipercolesterolemia familiar (HF)

El colesterol alto aumenta el riesgo de sufrir infartos cardiacos o enfermedades cardiacas. Las personas con HF corren el riesgo de sufrir esas complicaciones a una edad más temprana.

Según los CDC, si no se trata, la HF puede provocar infartos cardiacos en el 50 % de los hombres a los 50 años y en el 30 % de las mujeres a los 60 años.

La HF homocigótica puede ser aún más grave. Las personas con HF homocigótica pueden necesitar un bypass antes de llegar a la edad adulta, según la American Heart Association. Sin tratamiento, las personas con HF homocigótica suelen morir antes de los 20 años.

Si tiene HF, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden prevenir las complicaciones. Los CDC afirman que puede reducir el riesgo de enfermedades cardiacas en un 80 %.

Signos de hipercolesterolemia familiar (HF)

La HF puede ser difícil de detectar, ya que mucha gente puede suponer que solo tiene el colesterol alto normal. Pero hay señales de advertencia, como:

  • Un colesterol LDL superior a 190 mg/dL en adultos o 160 mg/dL en niños.
  • Un historial familiar de enfermedades cardiacas o infartos cardiacos de aparición temprana (antes de los 55 años en los hombres o antes de los 65 en las mujeres).
  • Dolor o inflamación del tendón de Aquiles.
  • Bultos o protuberancias alrededor de las rodillas, nudillos y/o codos (xantomas).
  • Zonas amarillentas alrededor de los ojos (xantelasmas).
  • Zona gris blanquecina en forma de media luna en la superficie de la córnea.

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar (HF)

Los exámenes físicos, los resultados del laboratorio, los antecedentes familiares y las pruebas genéticas pueden desempeñar un papel en el diagnóstico de la HF. Una prueba genética positiva puede alertar a otros miembros de la familia para que se hagan la prueba.

La exploración puede realizarse mediante un simple panel de lípidos y un examen físico. Los depósitos de colesterol en los tendones, bajo la piel y alrededor de los ojos sugieren la presencia de HF. La puntuación de calcio coronario puede detectar la acumulación de colesterol en las arterias coronarias en personas con HF, incluso en adolescentes.

La American Heart Association afirma que las personas con mayor riesgo deberían someterse a una exploración para detectar la HF. Esto incluye personas con antecedentes familiares de HF y/o antecedentes familiares de enfermedades cardiacas de aparición temprana o infartos cardiacos. Los niños con mayor riesgo de HF deberían someterse a una exploración a partir de los 2 años.

Cuanto antes se diagnostique, antes podrá comenzar el tratamiento.

Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar (HF)

El diagnóstico y el tratamiento tempranos de la HF son importantes para evitar complicaciones. Según la American Heart Association, el tratamiento de la HF puede incluir:

  • Fármacos con estatinas. Tratamiento habitual para el colesterol alto, que puede reducir el riesgo de infarto cardiaco y de derrame cerebral.
  • Ezetimiba u otros medicamentos para reducir el colesterol.
  • Secuestrantes de ácidos biliares. Estos fármacos reducen la cantidad de colesterol que absorben los intestinos y la cantidad de colesterol que llega al torrente sanguíneo.
  • Inhibidores de la PCSK9. Son medicamentos inyectables que bloquean la proteína PCSK9 y les permiten a las células del hígado eliminar el colesterol de la sangre.
  • Aféresis de LDL. Mediante este procedimiento se elimina el colesterol de la sangre. Las personas con niveles de colesterol LDL muy elevados —como las personas con HF homocigótica— pueden necesitar este tratamiento cada pocas semanas.
  • Una dieta saludable baja en colesterol y grasas saturadas.
  • Ejercicio regular.
  • No fumar o dejar de fumar.

Aunque el estilo de vida, como la dieta y el ejercicio, puede ayudar, no suele ser suficiente para controlar la HF. Eso hace que sea importante tomar los medicamentos adecuados.

Tomar medicamentos y modificar sus factores de riesgo tienen grandes beneficios para las personas con HF. Reducen el riesgo de sufrir un infarto cardiaco y un derrame cerebral.

Hable con su médico si tiene antecedentes familiares de colesterol LDL alto, enfermedades cardiacas tempranas o infartos cardiacos tempranos. Si tiene HF, cuanto antes comience su tratamiento, mejor.

El UPMC Heart and Vascular Institute es uno de los mejores centros del país en atención cardiovascular. Busque a un especialista cerca de usted en nuestra página web.

El Dr. Steven Herrmann es cardiólogo en el UPMC Cole y en el UPMC Hamot.

Fuentes

American Heart Association, Familial Hypercholesterolemia (FH). Enlace

American Heart Association, Cholesterol Medications. Enlace

Centers for Disease Control and Prevention, Familial Hypercholesterolemia. Enlace

Acerca de UPMC

Con sede en Pittsburgh, UPMC es un proveedor de atención médica y aseguradora de renombre mundial. Operamos 40 hospitales y 700 consultorios médicos y centros ambulatorios. Estos están ubicados en el centro y el oeste de Pensilvania, Maryland, Nueva York y a nivel internacional. Empleamos a 4,900 médicos. Somos líderes en atención clínica, investigación innovadora y tratamientos de última generación. U.S. News & World Report clasifica constantemente a UPMC Presbyterian Shadyside como uno de los mejores hospitales del país en muchas especialidades. Además, clasifica al UPMC Children’s Hospital of Pittsburgh en su Cuadro de Honor de los Mejores Hospitales Infantiles de Estados Unidos.